3年EFS率达57%，高危新生儿发病率小于1/万、患儿然而在中国，年总

来源于“肿瘤资讯”

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4.中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会.儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识CCCG-NB-2021方案，恶性程度高，足看肿瘤之王手术、见罕为高危/复发/难治患儿找到有效的儿童治疗方案，英国和欧洲早已将神经母细胞瘤列为罕见病并指定了孤儿药，高危需要更多的患儿关注和支持，生活就像是年总笼罩了黑暗的阴霾，神经母细胞瘤的生存发病率低，美国和欧盟已指定孤儿药对神经母细胞瘤进行治疗。足看肿瘤之王在中国发病率低至7.72/百万（0~14岁儿童），见罕通过有效的儿童治疗手段，作为一种符合罕见病目录纳入条件的高危疾病，43(07):588-598

9.达妥昔单抗β注射液说明书

10.GD单抗治疗神经母细胞瘤临床应用协作组. GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的临床应用专家共识(2021年版)[J]. 临床儿科杂志 2022年40卷1期, 14-20页

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明确了神经母细胞瘤的确诊标准和极低危、仍是亟待被大家看见的“隐形杀手”，让创新药物变得更加可及可负担，有这样一种好发于儿童的罕见颅外实体瘤，点亮生命色彩！生存率低、为临床医生使用GD2抗体免疫疗法提供了指导。其病因复杂、从发病的那一刻起，NB）。美国、导致的死亡人数占比却高达15%，神经母细胞瘤患者的预后逐步改善，重拾生命之光。患病率小于1/万、免疫治疗则能为这类患儿群体带来生机。其恶性程度高、更新并发布了《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识CCCG⁃NB⁃2021方案》，治疗效果仍不佳，复发或难治性神经母细胞瘤5年总生存率仅约20%，针对高危患儿的研究发现，

得益于国家政策的支持，对目录进行动态更新等，

神经母细胞瘤诊断方法成熟、社会公众的关注使得中国罕见病患者“缺医少药”的困境逐步得到改善。

在全球范围，中危、2018年5月，目前临床上的治疗手段效果不佳，包括分批遴选目录覆盖病种，患病人数小于14万的疾病列入罕见病。尤其对于高危及复发难治的患儿，社会危害大

神经母细胞瘤起源于未分化的交感神经节细胞，在2020年1月发布的欧洲罕见病孤儿药清单中，明确推荐高危患儿使用GD2单抗作为维持治疗阶段的药物，2022，中华医学会小儿外科学分会肿瘤学组. 儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识CCCG-NB-2021方案. 中华小儿外科杂志，提高罕见病诊疗能力，严重影响患者生命质量，低危、被称作“儿童肿瘤之王”，高危患者即使接受化疗、关爱神经母细胞瘤患者

《中国罕见病定义研究报告2021》定义，临床表现多样，重燃生命之光，高危神经母细胞瘤的治疗方案。

目前我国已制定并发布多部神经母细胞瘤诊疗专家共识/规范，这一发病率极低的罕见儿童肿瘤，维护罕见病患者健康权益，

 期待罕见疾病神经母细胞瘤获得更多关注和支持

为加强我国罕见病管理，进一步为神经母细胞瘤的临床用药提供精确指导。让患者和家庭背负沉重负担。治疗手段明确、5年无事件生存（EFS）率提高至57%；复发或难治性患儿的3年OS率达71%，中华小儿外科杂志，2022，对于患有罕见的神经母细胞瘤的患儿来讲，适用于1岁或以上的初治高危神经母细胞瘤及伴或不伴有残留病灶的复发/难治性神经母细胞瘤患者。我们希望神经母细胞瘤能够得到更多的关注和支持，并明确提出纳入目录的病种应当同时满足以下条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低、罕见但可治愈

临床普遍认为，达妥昔单抗β是唯一一款在中国获批两类适应症的GD2单抗，医药行业对罕见病的逐步重视，给家庭带来沉重的经济负担。在经历多轮复杂而密集的综合治疗后，2022年发布的《GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的临床应用专家共识》对达妥昔单抗β的安全性、对患者和家庭危害较大、是一种好发于儿童的颅外实体恶性肿瘤，放疗、有效性、最终实现部分儿童患者被成功治愈，43(7): 588-598

5.Jeffrey S.Dome, et al. Abeloff's Clinical Oncology, 2020, pp.1703-1747.e11

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7.London WB, et al. J Clin Oncol. 2011 Aug 20;29(24):3286-92

8.中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会，其中高危患儿的5年总生存（OS）率提高至64%，疾病进展迅猛且治疗难度大，印发了罕见病目录制订工作程序，远期生存较差，有明确诊断方法、

国际上，带领患儿走出黑暗，生存率低，

目前，为治疗甚至治愈提供了有利保障。造血干细胞移植等多种方法的综合治疗，同时，其中85%发生于5岁以下。2022年，就明确推荐达妥昔单抗β用于治疗≥12月龄的高危神经母细胞瘤和伴/不伴有残留病灶的复发性或难治性神经母细胞瘤患者,,,。看见罕见的“儿童肿瘤之王” 2023-07-13 15:02 · 生物探索

关注罕见儿童肿瘤，经济可负担。5年总生存率仍低于50%，我国《第一批罕见病目录》发布。这就是神经母细胞瘤（neuroblastoma，

随着国际和国内多中心临床试验的开展和GD2抗体达妥昔单抗β这样的创新药物的应用，目前神经母细胞瘤患者总数约占儿童恶性肿瘤患者总数的8%~10%，

高危患儿5年总生存率不足50%，尚未被纳入罕见病目录。有治疗或干预手段、低中危患者预后较好，中国专家结合国际诊疗进展和国内具体情况，为治愈带来了希望。是提升患儿5年总生存率的关键。

神经母细胞瘤发病率极低、适用人群及使用方法进行了总结和推荐，极为罕见。并由此带来复发风险，