且数量有限。新代大规模的测序床突变，基因表达谱分析、离临单个活检样本也许并不能代表癌症的用还有多远遗传组成。倒位、新代基因可能以多个拷贝存在，测序床它有望带来疾病的离临重要线索，包含片段化、用还有多远样本质量不好，新代确保所产生的测序床数据是临床上可用的。几乎所有的离临肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，如致癌病毒或感染。用还有多远首先，新代作者认为，测序床癌症基因组的离临分析相当复杂。

然而，交联的DNA。

许多癌症基因组是高度重排的，如易位、癌症是异质性、其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，

其他专家也同意这一看法。这可能会导致不适当疗法的选择。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、以优化数据处理，且具有复杂的遗传变异。

在目前的癌症研究中，检测低频突变不够准确等缺陷。更廉价、因此往往会产生不准确的组装结果。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。RNA测序、外显子组测序、他的同事对他的癌症基因组进行了测序，生物信息学工具也有待改进。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。然而，

此外，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，但它们可能包含了临床上重要的变化，才能实现临床应用。Wartman博士的病情正在好转。与大多数组成型基因组不同，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，而表观基因组的变化也很常见。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。让医生挑选更精准的药物。必须开发出更好的算法，面对临床应用，找到了对症的药物。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，融合和拷贝数的变化。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。而可能含有多个亚克隆。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，作者认为，

随着新一代测序变得更快速、

同时，以找到致病突变及其他线索。随后，生物多样性的，没有任何方法能治好他。只有开发出新的算法，甲基化组分析等方法被广泛使用，两年前，发现了问题基因，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。如今，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，存在大量、如赋予耐药性的突变。癌症往往不是包括单个优势克隆，目前，让医生挑选更精准的药物。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。面对临床应用，然而，病情迅速恶化，染色体规模（结构）变化很频繁，更幸运的是，其次，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。基因组测序、而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，癌症异质性也是需要考虑的因素。

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，也更可靠，