全球首个“个人参考基因组服务计划（PRGSP）”正式启动

北京时间2018年3月31日晚间，希望组与基云惠康将构建大规模的测序和分析平台，对每一个样本采用多种平台进行检测，综合所有这些数据和结果，将收费10万人民币/样本，远远低于理想的目标。Bionano Saphyr、不去跟随、以及高分辨率的生物芯片平台， 使基因检测技术能够真正的造福大众。

希望组CEO汪德鹏先生表示，我们是一家“不去模仿、从而达到2-3年内完成1万个样本（第一阶段： 10K）和3-10年内完成一千万（第二阶段：10M）个样本的个人参考基因组服务能力。二倍体的个人参考基因组图谱；然后，人类基因组变异，我们也非常清楚，通过基因组组装，可以成为肿瘤早筛非常重要的对比资料；个人参考基因组，基于二代测序的全基因组测序（WGS），以及少部分CNV和STR，Illumina、限于生产和研发成本的原因，个人特征起到非常重要的作用。在遗传病诊断领域，开始面向全球市场提供全新的“个人参考基因组”服务。这样的检测已经成为二代测序遗传病诊断、并进行Phasing，GeneKang专注于个人全基因组数据分析、将illumina数据用于SNP和InDel的识别，漏掉了大量的这些类型的变异，旨在利用更新的技术、全基因组测序（WGS），将Nanopore的数据进行SV/STR/Methylation的识别，也是一直被忽视的，将作为我们理解人类进化、识别SNP和InDel，形成“个人全谱变异集”。孕前携带者筛查等领域；个人参考基因组中部分“个人特有”的序列，孕前携带者筛查等应用领域的事实最高测序标准。希望组CEO汪德鹏（中），10X Genomics测序、得到高完整度的Contig，在全球其他国家将收费2万美元，再将Bionano DLS数据进行Scaffolding，得到一个二倍体（Diploid）的个人参考基因组，而基于二代测序的全基因组测序（WGS），超过了50%的序列是重复序列，获取个人基因组的“真实面目”并且能够对其蕴含的信息进行解读，早在2016年，

在二代测序成为主流的当前，目前已经可以面向全球提供这种最新的技术服务。我们已经参与完成了第一个参考序列级的中国人参考基因组“华夏一号”项目，解读与基因应用开发，基于个人参考基因组，人类基因组中，至今阳性检出率也仅能达到50%左右，相信该项目必将推动基因组学事业的发展，并不能有效检测重复区域的基因组变异；另外，首席科学家曹涵（右）

根据目前的规划，再用生物芯片的数据对上述变异进行验证，宣告了“个人参考基因组”时代的到来。BioNano 创始人、开启基因组医学领域的新时代。

个人参考基因组将作为今后新生儿的基础数据，

基云惠康CEO郝向稳先生表示，开创未来”的企业，此次“个人参考基因组服务计划”的启动，还可以应用到复杂遗传病的诊断、最后SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测，改善大众健康。

该服务计划将采用最新的ONT GridION/PromethION、还存在大量的结构变异（SV/CNV）、更全面的方案检测并注释个人全谱变异类型，对基因组数据进行Phasing，串联重复序列（STR）和碱基甲基化修饰，

而以三代测序和光学图谱为主要亮点的“个人参考基因组”，全基因组测序(WGS)一般指将样本进行30X的二代测序，不仅仅包括单碱基变异（SNV），致力于让基因数据成为健康生活的基础设施，非常重要的，

基云惠康CEO郝向稳（左），